A Padova importanti realtà

Il Dipartimento di Anatomia Patologica Speciale Dipartimento di Scienze Cardiologiche Toraciche e Vascolari dell’Università di Padova con Resp. Scientifico Prof. Gaetano Thiene già Direttore dell’ Unità Operativa Complessa Patologia Cardiovascolare, Azienda Ospedaliera di Padova,è il centro di riferimento internazionale per la ricerca sulle cardiomiopatie genetiche rare e ha i seguenti orientamenti di ricerca:

  • prevenzione della morte improvvisa dell’atleta (nuove linee guida)
  • prevenzione dell’arresto cardiaco tramite terapia farmacologica ed interventistica (stratificazione del rischio)
  • ruolo dello sforzo fisico nella insorgenza e progressione delle cardiomiopatie a rischio di morte improvvisa
  • ruolo della innervazione nelle cardiopatie a rischio di morte improvvisa
  • modelli animali transgenici-topi, zebrafish- e cellulari per lo studio della patogenesi della cardiomiopatia aritmogena per passare da una terapia puramente sintomatica ad una curativa (farmaci per prevenire o ritardare la comparsa ed evoluzione della malattia)
  • ricerca di nuovi geni malattia e/o modifiers data la spiccata eterogeneità genetica e la penetranza variabile
  • verifica sulla fattibilità di uno screening genetico ad ampio spettro sulla popolazione o certe fasce più esposte al rischio (vedi atleti)
  • correlazione genotipo-fenotipo con l’avvento delle metodiche di sequenziamento di nuova generazione (Next generation sequencing) e di analisi di delezione (MLPA)
  • ricerca sia di base su modelli animali e cellulari transgenici, MiRNA, che clinica con classico approccio traslazionale, per trovare nuovi mezzi non invasivi per la diagnosi precoce pre-sintomatica con strumenti di imaging, nuovi marcatori, MiRNA, etc.

 

Il Laboratorio di Genetica Umana Molecolare del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padovacon Resp. Scientifico Prof.ssa Alessandra Rampazzo, che da più di 25 anni si occupa degli studi di genetica molecolare di cardiomiopatie ereditarie, ha i seguenti orientamenti di ricerca:

  • Identificare i meccanismi a livello cellulare che portano alla manifestazione delle alterazioni nel cuore di soggetti affetti da cardiomiopatie ereditarie
  • Identificare nuovi geni coinvolti in cardiomiopatie ereditarie, visto che solo in una limitata percentuale di pazienti è possibile individuare una mutazione causativa, mediante il sequenziamento di interi genomi o delle sequenze codificanti di tutti i geni (esoma)
  • Stabilire se una variazione nella sequenza di un gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena identificata in un paziente è una mutazione che causa la malattia, mediante studi in colture cellulari di cellule cardiache.

 

Ogni anno il centro segue oltre 1800 pazienti (inclusi probandi e familiari) con cardiomiopatie aritmiche, strutturali e non, ed è in stretta collaborazione con centri di ricerca riconosciuti in ambito internazionale come:

Barry Maron, Heart Center Minneapolis, MN

Martin Maron, Tufts Medical Center, Boston, MA

Artur Wilde-Connie Bezzina-Peter van Tintelen AMC, Amsterdam, NL

Jeffrey Saffitz-Angeliki Asimaki, Boston, MA; Frank Marcus, Tucson, Arizona

Sanjay Sharma, Elija Behr, St George Hospital-CRY, London, UK

Mutazione Genetica

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Statistiche

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