Un fulmine a cielo sereno

La morte cardiaca improvvisa ( MCI ), detta anche arresto cardiaco, è un evento provocato dall’arresto, improvviso e senza preavviso, del cuore e il sangue non viene più pompato nel resto del corpo.

Essa rappresenta una delle più frequenti cause di morte nella popolazione generale (ogni anno 1 caso ogni 1000 abitanti nei paesi occidentali) ed è responsabile della metà di tutte le morti per causa cardiaca.

La morte improvvisa nei giovani è rara, ma le persone a rischio possono avere difetti cardiaci nascosti o anomalie del cuore. Le morti improvvise si verificano spesso durante l’attività fisica, come ad esempio un evento sportivo.

Le cause

Le cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani possono essere diverse. In circa i due terzi dei casi, il medico legale scopre durante l’autopsia che la morte era dovuta ad una anomalia cardiaca. Per una serie di ragioni, qualcosa – come ad esempio un difetto cardiaco strutturale – fa sì che il cuore batte fuori controllo. Questo ritmo cardiaco anormale è conosciuta come fibrillazione ventricolare. Alcune cause specifiche di morte cardiaca improvvisa nei giovani.

Cardiomiopatia Aritmogena

La Cardiomiopatia Aritmogena è una malattia cardiaca che provoca aritmie e che di solito è caratterizzata da alterazioni del ventricolo destro. Si tratta di una malattia genetica: finora sono stati identificati 5 geni. La mutazione genetica induce la produzione di proteine cardiache difettose che a lungo andare provocano il danneggiamento ed la distruzione delle cellule cardiache. Ne segue un processo riparativo in cui le cellule cardiache sono sostituite da tessuto fibroso e da tessuto grasso. Tuttavia questo processo di solito non riguarda tutte le cellule cardiache ma si distribuisce a macchia di leopardo; ne risulta che aree con sostituzione di fibrosi e grasso possono essere circondate da aree di cellule cardiache. Nella maggior parte di casi la malattia viene trasmessa con modalità autosomica dominante, il che significa che se uno dei due genitori è portatore di questa malattia ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione del gene-malattia. Ereditare la mutazione non vuol dire automaticamente essere ammalati, bensì essere a rischio di sviluppare la malattia. In numerosi casi avviene che la malattia non si esprime e gli esami cardiologici sono negativi. Tuttavia bisogna considerare che in genere i segni clinici della Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro insorgono nell’adolescenza e nella prima giovinezza (15-25 anni) per cui è raro trovare persone ammalate in tenera età ed è necessario fare dei controlli periodici per valutare un’eventuale insorgenza della malattia nel tempo.

Cardiomiopatia ipertrofica (HCM)

Questa è una malattia in cui il muscolo cardiaco (miocardio) diventa ingrossato, rendendo più difficile per il cuore pompare il sangue. In genere non fatale nella maggior parte delle persone, è la causa più comune di cuore legato morte improvvisa nelle persone

sotto i 30 anni. E ‘la più comune causa di morte improvvisa negli atleti, ma spesso passa inosservata.

Cardiomiopatia Dilatativa

• Cardiomiopatia Dilatativa. È una malattia caratterizzata da una dilatazione di entrambi i ventricoli, che presentano una funzione sistolica ridotta (soprattutto il ventricolo sinistro). A lungo andare compaiono, all’interno del miocardio, delle isole di fibrosi, che sono la causa scatenante di aritmie, anche importanti; la maggior parte dei casi evolve, però, verso lo scompenso cardiaco, che è la prima causa di mortalità in questa malattia. Ci sono forme primitive (probabilmente su base genetica) e forme secondarie, causate dall’evoluzione cronica di altre patologie (infarto miocardico, miocarditi) o dall’uso di sostanze tossiche.

• Anomalie delle arterie coronarie. Quando le persone nascono con arterie del cuore (coronarie), che sono anomale. Le arterie possono diventare compresse durante l’esercizio fisico e non forniscono un adeguato flusso di sangue al cuore.

Ci sono altre cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani. Questi includono anomalie strutturali del cuore, tra cui non riconosciuto cardiopatie congenite e le anomalie del muscolo cardiaco. Altre cause sono l’infiammazione del muscolo cardiaco, che può essere causata da virus e altre malattie. Oltre alla sindrome del QT lungo, ci sono altre anomalie del sistema elettrico del cuore, come la Sindrome di Wolff-Parkinson-Whyte, la sindrome di Brugada, La Cardiomiopatia Aritmogena, che possono causare la morte improvvisa.

Sindrome del QT lungo (LQTS)

Sindrome del QT lungo (LQTS). Sindrome del QT lungo (LQTS) è una malattia ereditaria che determina un disturbo del ritmo cardiaco che può causare battiti cardiaci veloci, caotici. I battiti cardiaci veloci possono portare allo svenimento. In alcuni casi, il ritmo del tuo cuore può essere così irregolare che può causare la morte improvvisa. I giovani con sindrome del QT lungo hanno un aumentato rischio di morte improvvisa.

Sindrome di Wolff-Parkinson-Whyte (WPW)

La Sindrome di Wolff-Parkinson-Whyte (WPW) è una patologia congenita caratterizzata dalla presenza di anomale fibre elettriche (vie accessorie) a ponte tra atri e ventricoli, che possono essere responsabili di aritmie anche minacciose per la vita! La prevalenza tra la popolazione è di circa 0,1-0,2%. Può essere asintomatica o manifestarsi con palpitazioni, a qualunque età. Alcuni dei soggetti portatori di tale anomalia elettrocardiografia vanno incontro a episodi di tachicardia, con frequenza cardiaca elevata, di insorgenza improvvisa e repentina cessazione. L’eventualità più sfortunata è l’insorgenza di Morte Cardiaca Improvvisa, che può degenerare in fibrillazione ventricolare con esito infausto; questa eventualità è considerata rarissima al di sotto dei 12 anni se non vi è concomitante una cardiopatia organica. La morte improvvisa è un evento imprevedibile in base all’elettrocardiogramma, può manifestarsi nel 10-25% dei casi come primo evento aritmico e, nei pazienti sintomatici, è possibile prevedere un rischio pari allo 0,0025 per anno, il che vuol dire che un giovane sintomatico di 15 anni di età ha un rischio di morte improvvisa pari al 5% in 20 anni; per gli asintomatici tale rischio a 20 anni è pari allo 0,5-1,25%!

Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada è una patologia del sistema di conduzione elettrico del cuore che può causare in età giovanile, prevalentemente tra 20 e 40 anni, svenimenti e morte cardiaca improvvisa. E’ più frequente nei maschi e la prevalenza nella popolazione dell’elettrocardiogramma tipico è circa dello 0,016%. Solo l’aspetto elettrocardiografico (la forma più diffusa e più temuta è quella tipo 1 che presenta il tipico aspetto “a sella” all’elettrocardiogramma) non realizza la sindrome con pericolo di arresto cardiaco improvviso, per cui l’atteggiamento da adottare è tuttora dibattuto tra gli studiosi. Nel 6-10% dei pazienti sopravvissuti ad un arresto cardiaco non sono dimostrabili patologie strutturali cardiache. La “Sindrome di Brugada” sembra responsabile di episodi di fibrillazione ventricolare (FV) idiopatica in una percentuale variabile tra il 3 e il 60% dei casi. Gli eventi aritmici della malattia si presentano solitamente di notte, caratteristica per la quale questa patologia viene chiamata con nome diverso in varie regioni asiatiche: “Lai Tai” (morte nel sonno) in Thailandia, “Bangungut” (urlo seguito da morte improvvisa durante il sonno) nelle Filippine, “Pokkuri” (morte improvvisa ed inaspettata durante la notte) in Giappone. Anche questa patologia, che si può manifestare in varie forme, è familiare; uno dei geni finora identificati come responsabili della malattia si trova sul cromosoma 3 e determina un’alterazione nei canali di trasporto del sodio a livello della membrana cellulare.